ANA SAYFA      HEPSİ  -  1 2 A B C D E F G H I İ K L M N O Ö P R S T Ü V W X Y 


1

1p36 delesyon Sendromu
 
2

22q13 delesyon Sendromu
 
A

Addison hastalığı
Adrenal hipoplazi/hiperplazi
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)
Ailesel Defektif Apolipoprotein B (FDB)
Ailesel hiperkolestrolemi
Akciğer CA
Akışkan olmayan balgam
Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)
Akut Miyeloid Lösemi (AML)
Akut Miyeloid Lösemi (AML) M3
Alagille Sendrom u(20q12)
Alfa 1 antitripsin eksikliği
Alport Sendromu
Alzheimer's disease
Ambiguous genitale
Amenore
Amfizem
Anaplastik büyük hücreli lenfoma
Anemi
Anomalili Çocuk Öyküsü
Aplastik Anemi
Artropati
Astım
Ataxi Telenjektazi
Aynı cinsiyetten kemik iliği transplantasyonu sonrası kimerizm takibi
Azospermi
 
B

B hücreli Lenfoma
Becker Müsküler Distrofi
Biyokimyasal tarama testinde risk artışı
Bloom Sendromu
Böbrek taşı
Böbrek yetmezliği
Bronşiektazi
Burkitt Lenfoma
Büyüme Gelişme Geriliği
 
C

Catch 22 Sendromu
Clopidogrel (Plavix) direnci
Conn sendromu (Birincil hiperaldosteronizm)
Cri-du chat Sendromu (5p15)
Cushing sendromu
 
D

Demans
Diabetes mellitus
Diffüz Büyük B Hücreli Lenfoma
DiGeorge Sendromu
DiGeorge Sendromu (22q11.2)
Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD)
Dismorfik Yüz Görünümü
Dismorfoloji
Distoni
Duchenne Müsküler Distrofi
Düsük hemoglobin miktarı
Düşük MCH
Düşük MCV
 
E

Erkek İnfertilitesi
Esansiyel trombositemi (ET)
Eşinde tekrarlayan düşükler
 
F

Fallot Tetralojisi
Fankoni Anemisi
Farmakogenetik
Fetal USG Anomali
Folliküler Lenfoma
Frajil X
 
G

Gastrik Malt Lenfoma
Gebelikte biyokimyasal tarama testlerinde risk artışı
Gecikmiş puberte
Glioblastoma
Glioma
Glukoz intoleransı
Gonadal disgenezi
 
H

Halsizlik
HbH hastalığı
Hemoglobin Bart hidrops fötalis (Hb Bart) sendromu
Hemolitik anemi
Hepatoselüler karsinoma
Hepatosplenomegali
Hidrops fetalis
Hiperhomosisteinemi
Hiperkalsemi
Hipertansiyon
Hipogonadizm
Hipokrom mikrositer anemi
Hipoparatiroidi
Hipopituatrizm
Hipotiroidi
Histiositoz
Hodgkin Lenfoma
 
I

IVF Başarısızlığı
 
İ

İdiopatik Mental Reterdasyon
İlaç direnci
İlaç metabolizasyonu
İleri anne yaşı
İmatinib direnci
İnfertilite
İnflamatöz Miyofibroblastik Tümörler
İntrauterin gelişme geriliği (IUGR)
İnversiyon Taşıyıcılığı
İskelet bozuklukları
 
K

Kalıtsal trombofili
Kallmann (KAL) Sendromu
Kalp yetmezliği
Kalpte demir birikimi
Kanser
Karaciğer enzimlerinde yükseklik
Karaciğer Kanseri
Karaciğer sirozu
Karaciğerde demir birikimi
Kardiyomyopati
Kardiyovasküler hastalıklar
Karın Ağrısı
Karşı cinsten kemik iliği transplantasyonu sonrası kimerizm analizi
Kaşeksi
Kemik mineral dansitesinde azalma
Kistik Fibroz
Kistik Higroma
Kolon CA
Konjenital bilateral vaz deferens agenezisi (CBAVD)
Konotrunkal Kalp Hastalığı
Koroner arter hastalığı
Kötü Obstetrik Öykü
Kromozom Sendromları
Kronik bronşit
Kronik karaciğer hastalığı
Kronik Lenfoblastik Lösemi (KLL)
Kronik Lenfositer Lösemi (KLL)
Kronik Myeloid Lösemi (KML)
Kronik Myeloproliferatif Hastalık (KMPH)
Kronik Obstruktif Akciger Hastalıgı (KOAH)
Kseroderma Pigmentoza
Kugelberg-Welander Sendromu
Küçük hücreli dışı akciğer kanseri (NSCLC)
 
L

Lipoprotein metabolizma bozukluğu
Lökositoz
Lösemi
 
M

Manto hücreli lenfoma
Marjinal zon lenfoma
Marker Kromozom
Meme CA
Mental reterdasyon
Metabolik Hastalıklar
Mide CA
Miyelofibrozis (MF)
Miyokard infarktüsü
Mozaisizm
Multipl myelom (MM)
Multiple Konjenital Anomali
Myelodisplastik sendrom (MDS)
 
N

Neonatal hepatit
Nijmegen Sendromu
Non Hodgkin lenfoma (NHL)
Nöroblastom
Nuchal translucency (NT) artışı
 
O

Oksidatif hasar
Oligozoospermi
Osteoporoz
Otizm
 
Ö

Önceki Çocukta Kromozom Anomalisi
Önceki çocukta trizomi/monozomi
 
P

Pankreasta demir birikimi
Pankreatik enzimlerde eksiklik
Parkinson
Polisitemia vera (PV)
Prader-Willi/Angelman Sendromu(1q11-13)
Prematür ovaryen yetmezlik
Prenatal Tanı Sırasında Kromozomal Anormallik Saptanması
PRENATAL TARAMA TESTİNDE ANÖPLOİDİ RİSKİ SAPTANMASI
PRENATAL TARAMA TESTİNDE RİSK ARTIŞI
Primer / Sekonder amenore
Prostat Kanseri
 
R

Retinoblastom
 
S

Saçlı Hücreli Lösemi
Sarkoidoz
Sertoli Cell Only Syndrome (SCOS)
Sex reversal
Siroz
Smith-Magenis Sendromu(5q)
Solid tümör/tümörler
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
Splenik marjinal zon lenfoma
Subtelomerik Delesyon Sendromları
 
T

T hücreli akut lenfoblastik lösemi (T-ALL)
Tekrarlayan ateş atakları
Tekrarlayan gebelik kayıpları
Tekrarlayan infeksiyonlar
Terde klor konsansantrasyonunda artış
Tiroid bezinde demir birikimi
Translokasyon/İnversiyon Taşıyıcılığı
Trombofili
Tromboz
 
Ü

Üçüncü ve Dördüncü Faringeal Pouch Sendromu
Üre Siklus Defekti
 
V

Velokardiyofasiyal sendrom
Venoz tromboz
Vitamin D eksikliği
 
W

Warfarin (Kumadin) direnci
Werdnig-Hoffmann Hastalığı
Williams Sendromu (7q11.2)
Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p15)
 
X

X'e bağlı kalıtılan Mendeliyen hastalıklarda cinsiyet seçimi
 
Y

Yenidoğanda barsak tıkanıklığı