MOLEKÜLER SİTOGENETİK TETKİKLER

Kromozom bantlama, kromozomların farklı bant alma özellikleri ile birbirinden ayrılarak yapı ve sayısal olarak incelenmesine olanak vererek, 5-10 mb gibi oldukça büyük kromozomal yeniden düzenlenmelerin saptanmasını sağlar. Floresan in situ hibridizasyon (FISH) ise kromozomda yerleşik genlerin lokalizasyonunu belirleyecek kadar özellikli ve duyarlı bir yöntemdir. Bu uygulama ile 1-3 mb' a kadar olan ışık mikroskobunda görülemeyen anormallikler belirlenebilir. Ayrıca kromozom eldesine gerek kalmadan, sayısal ve/veya yapısal bozuklukların hücrenin çekirdeğinde incelenmesine olanak sağlar. Böylece, FISH yöntemi gen delesyonları, translokasyon ve amplifikasyon gibi genetik hastalıklara neden olan bozuklukların preimplantasyon, prenatal ve postnatal tanısında kullanılabilir.

Sitogenetik tanıda yaygın olarak kullanılan FISH yöntemi, hücrelerden kültür sonrası veya direk elde edilmiş kromozom ve nukleusların, floresan işaretli DNA dizileri (prob) ile hibridize edilmesi sonrasında işaretli bölgelerin analizini içeren moleküler sitogenetik bir yöntemdir. Bu yöntemle yalnızca ilgilenilen kromozom bölgesi hakkında bilgi edinilir, incelenen kromozomun kalan bölgeleri ve diğer kromozomlara ait anormallikler belirlenememektedir.