aCGH (array Comperative Genomic Hybridization – Mikro dizilim temelli karşılaştırmalı genomik hibridizasyon): aCGH yöntemi genomun detaylı incelenmesine (25 kb çözünürlükte) olanak sağlayan yeni bir yöntemdir. aCGH yönteminde incelenen kişinin DNA’sı ile kontrol DNA örneği karşılaştırılmakta, iki DNA arasındaki farklılıklar tanımlanmaktadır. Bu yol ile DNA’da var olabilecek kopya kayıp ve kazançları (dengesizlikler) tanımlanabilmektedir. Bu yöntem ile dengesiz konstitüsyonel yeniden düzenlenmeler saptanabilmektedir ve bu dengesizliklerin gen içeriği üzerindeki etkileri belirlenebilmektedir. Mikroskopta görülemediği için “submikroskobik değişiklikler” olarak adlandırılan bu küçük değişiklikler büyüme ve gelişmeyi etkileyebildiği gibi aynı zamanda genlerin ifadelenmelerini etkileyip erişkin yaşamda çeşitli hastalıkların gelişmesine neden olabilmektedir.

Bu kapsamda endikasyonu koyulmuş ve diğer yöntemlerin hastadaki bulguları açıklayamadığı olgularda aCGH yönteminin kullanılması sorumlu gen veya gen bölgelerinin tanımlanması sağlayan önemli bir araç haline gelmiş ve bölümümüzde rutin genetik test olarak hizmete sunulmuştur.

aCGH Çalışma Prensibi: Mikrodizinler, bir cam yüzeye tutturulmuş binlerce kısa DNA dizisi içermektedir (prob). Hastadan elde edilen DNA molekülü küçük parçalara (fragmentlere) bölünmekte ve bu küçük parçalar floresan bir boya ile işaretlenmektedir. Anormallik taşımayan bir kişinin veya bir grup insanın DNA’sı referans DNA olarak kullanılmakta ve bu DNA molekülü de aynı şekilde küçük parçalara bölünmekte ve farklı bir floresan boya ile işaretlenmektedir. Referans ve hasta DNA’sı karıştırılmakta ve aynı slayt üzerine uygulanmaktadır. Böylelikle slayt üzerine tutturulmuş problardan dizi eşleniği olanlar ile hibridize olması sağlanmaktadır. Sonrasında slayt mikrodizin tarayıcı adı verilen cihazda taranmakta ve her probdaki hasta ve referans DNA’ya ait floresan sinyalinin miktarı ölçülmekte ve genomu incelenen bireyde delesyon veya duplikasyon olup olmadığı araştırılmaktadır.