Çocuk Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme

Çocuk Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümünde kalıtsal (doğuştan) metabolik hastalıkların tarama, tanı ve tedavileri ve normal çocuk beslenmesi ile beslenme bozuklukları konularında klinik ve laboratuvar hizmetleri vermektedir.

Yaklaşık 1000 adet farklı kalıtsal metabolik hastalık vardır. Bu hastalıkların hemen hepsi soydan geçen hastalıklardır. Kalıtsal metabolik hastalıklarda genel olarak büyüme ve/veya gelişme gecikmesi, zihinsel engellilik, epilepsi, otizm, davranış bozuklukları, kas hastalıkları, kalp hastalıkları, böbrek hastalıkları, göz hastalıkları, işitme bozuklukları gibi bütün sistemleri ilgilendiren klinik bulgular değişen derecelerde görülebilmektedir.

Ulusal yenidoğan tarama proğramı dahilinde olan fenilketonüri ve biyotinidaz eksikliği hastalıklarının tanı ve izlemi de bölümümüzde yapılmaktadır.

Toplumda sık görülen kolesterol yüksekliği (hiperkolesterolemi) ve trigliserid yüksekliği (hipertrigliseridemi) gibi kan lipid bozukluklarının tanı ve tedavisi de bölümümüzde yapılmaktadır.

Normal çocuk beslenmesi ile beslenme bozukluğu ve büyüme geriliği olan çocukların tanı ve izlemi de bölümümüzde yapılmaktadır.