Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) aralıklı karın ağrısı ve ateş atakları ile karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. AAA eklem şikayetlerine ve böbrek yetmezliğine neden olabilir. Hastalık Akdeniz çevresinde yaşayanlarda (özellikle Türkler, Ermeniler, Yahudiler ve Araplarda) görülür. Ataklar genellikle 15 yaşından önce başlar. Ataklar hastadan hastaya değişkenlik gösterir. Ataklar tipik olarak ateş ve karın zarı iltihabı ile ortaya çıkan şiddetli karın ağrısına neden olur. Bir iki gün sonra şikayetler azalıp, en geç 1 haftada tamamen düzelir. Ateş genellikle ilk gün çok yüksek değerlere ulaşabilir. Bu sırada ağrılar da en fazladır. Şiddetli karın ağrısı nedeniyle hastalar sıklıkla acile müracaat ederler. Hastalar nadir olmayarak apandisit tanısı ile ameliyat edilir. Hastaların bir kısmında karın ağrısı yanında veya tek başına akciğer ve/veya kalp zarı iltihabına bağlı göğüs ve sırt ağrıları da olur.
Ataklar, kişiden kişiye ve aynı kişinin değişik zamanlarında farklılık gösterir. Ataklar haftada bir olabileceği gibi aylarca hiç atak olmayabilir. Bazı hastalarda egzersiz, viral hastalık, stres veya adet görme ile ataklar başlayabilir. Ataklar sırasında eklem şişlikleri, kas ağrıları, ciltte kızarıklıklar, beyin zarı iltihabı, damar iltihapları ve testis iltihabı görülebilir. Ataklar arasında hastalar genellikle normaldir, şikayeti yoktur. Ancak bazı hastalarda eklem ağrı ve şişlikleri olabilir. Tekrarlayan ataklar sonucunda hastaların bir kısmında amiloid diye adlandırılan bir madde dokularda birikerek başta böbrek olmak üzere organ yetmezliklerine neden olabilir.
Bu hastalıkta en önemli laboratuvar değişikliği; ataklar sırasında iltihabi testler olan eritrosit sedimentasyon hızı ve CRP testlerindeki yüksekliktir. Böbrekler etkilendiyse idrarda protein kaybı ve böbrek testlerinde bozukluk saptanabilir. Hastaların çoğunda genetik değişiklik (gen mutasyonu) mevcuttur. Hastalığın tanısında en önemli unsurlar atakların hikayesi ve kolşisin içeren ilaçların etkinliğidir. Kolşisin almaya başlayan hastada karın ağrısı ve ateş ataklarının düzelmesi veya belirgin azalması tanı için en önemli unsurdur. Tanı koymak amacıyla genetik test yapılmasına gerek yoktur. Genetik değişiklik olup hasta olmayan kişiler olabileceği gibi, AAA hastalığı olup yapılan testlerde genetik değişiklik (mutasyon) saptanmayan hastalar da olabilir. Klinik şikayeti bulunmayanlarda, istisna vakalar dışında, AAA hastalığı olmayacağından ve genetik test tanısal değeri bulunmadığından, hastaların aile bireylerinde genetik mutasyon testlerinin yapılması gerekli değildir.
Kolşisin içerikli ilaçlar tedavinin en önemli unsurudur. Hastaların büyük kısmında hastalık kolşisin ile kontrol altına alınabilir. Kolşisin ile yeteri kadar hastalığı kontrol altına alınamayan hastalara başka antiromatizmal ilaçlar da uygulanabilir. Gebelikte kullanıldığında kolşisinin olumsuz bir etkisi saptanmamıştır. Atakları olan bir hastanın gebelik süresince kolşisin almaya devam etmesi önerilmektedir. Hastalık hayat boyu sürer. Ancak hastaların bir kısmında 35-40 yaşından sonra ataklar azalmaktadır. Ataklara göre ilaç (kolşisin) dozu ayarlanır. Erken tanı ve etkin tedavi ile hemen daima iç organların etkilenmesi önlenebilir. Böbrekleri amiloidoza bağlı olarak etkilenmiş hastalar da bile tedavi ile böbrek fonksiyonlarında düzelme sağlanabilir.