Hastalıkların Seyrini Genetik Yapımız mı Belirliyor ?
Genlerimiz taşıdıkları bilgi içeriği ile vücut özelliklerimizi tanımlarken aynı zamanda vücudumuzun çevresel faktörlere vereceği yanıtı da belirlemektedir. Dolayısı ile hastalık ve sağlık halinde oluşacak değişiklikleri öngörmede ve vücudumuzun tedaviye vereceği yanıtı tahmin etmede genetik analizlerden yararlanılabilmektedir. Teknolojideki gelişmeler tıbbın her alanında hızlı bilgi birikimi ile sonuçlanırken genetikte bu bilginin kullanımı ile hastalıklar önceden tahmin edilmeye başlandı ve var olan hastalığın tedavisinde saptanan genetik değişikliğe yönelik tedaviler geliştirildi. Ayrıca, bu bilgi birikimi bireylerin belirli bir tedaviye yanıtlarının artırılması veya yan etkilerin önlenmesi açısından gruplara ayrılmasına yol açtı.
İlaç geliştirme çalışmaları yanında tıbbi uygulamalar da değişmekte ve hastalar daha iyi ilaçlardan ve yeni tanı ve öngörü araçlarından yararlanmaktadır. Yapılan analizler ile klinik belirti ve bulgular oluşmadan önce hastalık riski veya varlığını tanımlamak mümkündür. İlerlemiş hastalık oluştuğu durumda müdahale etmek yerine koruyucu ve önleyici önlemler almak olası hale gelmiştir, çoğu zaman hayat kurtarıcı klinik önlemler de alınabilmektedir.
Güncel analiz yöntemleri ile elde edilen veriler sayesinde hastalıkların gelişme mekanizmasında bireyler arası farklılıklar saptanmaya başlandı. Moleküler düzeydeki bu değişiklikler kullanılarak hastalıklarda yeni bir tanı, tedavi ve takip sınıflandırması oluşturulmuştur ve oluşturulmaya devam edilmektedir.
Hassas tıp terimi ilk olarak 2011'de “her bireye en uygun tedavi” şeklinde tanımlanmıştır. Genler üzerinde çevre ve yaşam tarzı vb. gibi faktörlerin oynadığı roller hastalıkların güncel sınıflandırmasında kullanılmaktadır. Genomik, transkriptomik, proteomik ve metabolomik verileri bilim insanlarının sağlıklı ve hastalık görülen bireylerdeki etkileşimlerinin yanı sıra genetik değişkenliklerin değerlendirilmelerini sağlayan ve bu sınıflandırmaya yardımcı olan verilerdir. Bu yeni bakış açısıyla, özel tedavi protokolleri uygulanır hale gelmiştir.
Hassas ve kişiselleştirilmiş tıp terimlerinin arasında temelde bir fark vardır. Kişiselleştirilmiş tıpta, kişiselleştirilmiş tedavi her birey için kişiye özel bir şekilde tasarlanmaktadır. Ancak, hassas tıptaki yaklaşım, bireyler arası farklılıkları belirlemeye ve iyi tanımlanmış bir grup hasta için en etkili tedaviyi bulmaya odaklanmaktır.
Hassas tıbbın etkileri kanser, farmakogenomik ve tek gen bozukluklarında aydınlatılmıştır. Tümör genotiplemesi, tümörlerin moleküler genetik sınıflandırmasını ve takip sürecinde hastalara hedeflenmiş tedavilerin verilmesini mümkün kılmıştır. Farmakogenomik, ayrıca hassas tıbbın önemli olduğu alanlardan biridir. Doktorların bir hasta için en iyi tedaviye karar verirken, ilaç metabolize eden proteinleri şifreleyen genlerin genetik analiz sonucunu bilmeleri yeterlidir. Hastalık tedavisinde hassas tıbbın kullanılması, tedavide deneme yanılma reçeteleri, hastalarda ilaç yan etkileri ve sağlık bakım maliyetlerini kontrol etmek gibi birçok fayda sağlamıştır.
Tek gen bozuklukları hem tanı hem de tedavi için hassas tıp yaklaşımlarından da etkilenir. DNA dizileme teknolojisindeki gelişmeler, belirli genetik bozuklukları bulunan birçok kişi için teşhis imkanı sağlamıştır.
Hassas tıbbın rutin uygulamalarda sağladığı avantajlar şu şekilde sıralanabilir:
1) Hastalık oluştuğunda veya bulgular ortaya çıktığında ilaç kullanılmaya başlanması yerine analiz sonuçlarına göre, hastalık oluşmadan önce koruyucu ilaç kullanılması mümkün olmaktadır.
2) Herkes için aynı reçeteyi kullanmak yerine analiz sonrası hastaya özel uygun ve gerçekçi tedavi seçenekleri önerilebilir.
3) İlaç metabolizması bireyler arasında farklıdır ve olumsuz ilaç yan etkilerinden kaçınmak için en iyi yol bireyselleştirilmiş ilaç reçeteleridir.
4) Hastalar, yan etkilerle uğraşmak zorunda olmadıklarında günlük dozları düzenli olarak kullanırlar. Oysa ki yan etki gözlendiği durumda hasta her zaman ilacı bırakmaya eğilimlidir.
5) Hasta kişiselleştirilmiş tedavi rejimine sahipse, sağlık kalitesi artar, klasik kemoterapi rejimleri yerine hedefe yönelik ilaçlar veya hastanın bireysel sonuçlarına göre ilaç kullanımının planlanması hastaların yaşam kalitesini artırır.
6) Araştırmacılar geniş bir hasta grubunu analiz ettiklerinde, hastalıkların genetik analizinden sonra bazı ilaçlara yeni kullanım alanları eklenmiştir, çünkü ilaç hedefi olan aynı genetik değişiklik farklı klinik koşullarda gözlenebilir.
7) Sonuç olarak, bireyselleştirilmiş tedavi rejimleri tedavide deneme yanılma sonucu oluşan ilaç değişikliklerini önlediğinden, toplam sağlık hizmeti maliyeti kolayca kontrol altında tutulabilir. Dolayısıyla sağlık hizmeti sağlayıcısı kurumlar açısından da tedavi maliyetinin kontrol edilebilmesi için önemlidir.
Genetik analiz yöntemlerinin hem maliyetinin düşmesi hem de uygulanan detaylı analizin mümkün hale gelmesi ile bireysel tıp hastaya özel değerlendirme sonucunda yapılabilir hale gelmiştir. Bununla birlikte, elde edilen veriler karmaşık olduğundan laboratuvardan doktora ulaşan sonuçların tedavi yönlendirmesi ve hastalık seyrinde kullanılmasının mümkün kılınması için analiz ve veri yorumlamada genel standardizasyon önlemlerine ihtiyaç bulunmaktadır.
Hastalar ayrıca testleri, yapılan analizleri ve sonuçları bilmek ister. Bu nedenle hastaya genetik danışma verilerek bulguların anlatılması ve verilerin hekime olduğu gibi hastaya da anlayabileceği şekilde yorumlanması çok önemlidir. Tüm testler hastadan bilgilendirilmiş onam alındıktan sonra yapılmalı ve test öncesi ve sonrası iki seansta genetik danışmanlık verilerek hasta aydınlatılmalıdır.