38-39 / 64
Prof. Dr. Zerrin YILMAZ ÇELİK
Tıbbi Genetik AD
TANI
Tüp Bebek Tedavisinde
Genetik Yapımızı Tanıyalım
G
enetik bilgimizi anne ve babamızdan alırız ve biz de bilgi-
mizin yarısını çocuklarımıza aktarırız. Bu bilgi, hücrenin çe-
kirdeğinde yer alan DNA yapısı üzerinde bulunur. DNA mo-
lekülü ipliksi bir yapıya sahiptir ve her insanda yarısı yumurta
hücresi ile anneden, diğer yarısı sperm hücresi ile babadan
gelen 23 çift (46 adet) DNA bulunur. DNA üzerinde, gen adı
verilen, vücut fonksiyonları ve yapısının nasıl olacağı hakkın-
da bilgi içeren bölgeler bulunur. Yumurta ve spermin birleş-
mesi ile oluşan bebeğin ilk hücresi (Zigot), doku ve organları
oluşturmak için sayısını arttırmak zorundadır. Zigotun mitoz
bölünme ile çoğalması sonucu birbiri ile aynı genetik yapıyı
içeren insan vücut hücreleri oluşur. Bu bölünmeler sırasında
her DNA molekülü proteinlerle paketlenerek kromozomla-
rı oluşturur. İnsan vücut hücreleri böylece 23 çiftten oluşan
46 adet kromozoma sahiptir. Bunların 22’si erkek ve kadın-
da aynıdır ve otozomal kromozom olarak adlandırılır. Kalan
çift ise cinsiyet kromozomlarını oluşturur. Kadınlarda 46,XX,
erkeklerde ise 46,XY normal kromozom kuruluşu olarak bu-
lunmaktadır. Üreme hücrelerinde (sperm ve yumurta) bu sayı
mayoz bölünme ile 23’e düşer, böylece her birey çocuğunun
genetik yapısına %50 katkıda bulunur. Bu katkı mayoz bö-
lünmenin ilk aşamasında görülen kromozom eşlerinin parça
değiş tokuşu nedeniyle kişinin hem anne ve hem de baba tara-
fında gelen genlerinin karışımını içermektedir
DNA yapısında ya da kromozomlarda ailede var olan bozuk-
luklar yeni nesil’e aktarılabilirken, genetik bilgide aktarım
sırasında ailede var olmayan yeni değişiklikler de oluşabilir.
DNA ve kromozomlar çıplak gözle görülemezler, ancak özel
genetik yöntemlerle incelenebilirler.
36