Sağlıkta Adres Başkent - Sayı 23 -Yenidoğan Bebeğin Özellikleri

Genetik Bozukluklar Ve Genetik Testler

Kalıtsal hastalıkların temelinde, genetik bilgiyi taşıyan DNA yapısındaki genlerde ya da

kromozomlarda oluşan sayı veya yapı bozuklukları yer almaktadır. Genetik hastalıklar,

tek gen

hastalıkları, kromozom bozuklukları ve çok etkenli poligenik hastalıklar

olarak üç grupta top-

lanabilir. Tek bir genin bozukluğu sonucu oluşan hastalıklar tek gen hastalığı olarak adlandırılır

ve genin otozomal ya da X kromozomu üzerinde olmasına ve ayrıca genin etkisinin baskın ya

da çekinik özelliğine bağlı olarak değişen, ailede kuşaklar boyunca aktarılma riskine sahiptir.

Bu tür hastalıklar genellikle tek genlerinde bu bozukluğu taşıyan sağlıklı görünen anne ve baba

(taşıyıcı) tarafından çocuklarına aktarılır. Sıklıkla hasta bireylerin anne ve babası akrabadır. Her

tek gen hastalığı, hastalığın tipine ve bozuk olan genin oluşturduğu proteinin sorumlu olduğu

fonksiyonlara bağlı olarak, kendine özgü hastalık belirtilerine ve yeni nesile aktarım olasılıkla-

rına sahiptir.

Kromozom bozuklukları, kromozomların sayı ya da yapısındaki değişiklikler sonucu

oluşmaktadır. Her kromozomun iki çift halinde olması ve toplam sayının 46 olması gerekir. Ay-

rıca DNA boyası ile boyandığında ışık mikroskobu ile incelenen bu kromozom çiftleri yapısal

olarak birbirinin aynı olmalıdır.

Kromozomun bir parçasının veya tamamının fazla ya da eksik olması genetik bilgide

dengesizlik oluşturması nedeniyle, embriyonun tutunmasını bozabilir. Böylece gebeliğin kaybı

(düşük) ya da üreme problemlerine (kısırlık) yol açabilir veya doğumsal anomalili bebek doğu-

mu gibi diğer durumlara neden olabilir.

Genel toplumdaki her 230 kişiden 1’i dengeli yapısal kromozom yeniden düzenlenmesine sa-

hiptir. Bu bireylerin çoğunda genetik kayıp olmadığı için herhangi bir sağlık problemi ya da

gelişme, öğrenme farklılıkları bulunmadığı için taşıyıcı olarak adlandırılırlar. Ancak, dengeli

yapısal kromozom bozukluğu taşıyıcısı bireylerde, bebeğe aktarılacak kromozomların genetik

bilgi açısından dengesiz olma olasılığı bulunmaktadır. Dengesiz genetik içerik gebelik oluşma-

masına, gebeliğin düşükle sonlanmasına ya da doğumsal anomalili ve zekâ geriliği olan bebek

doğumuna yol açabilir. Doğumda görülen birçok anormal yapısal bozukluk (yarık damak du-

dak, doğumsal kalp hastalığı vd.), yüksek tansiyon, erişkin tip şeker hastalığı gibi hastalıklar

çevresel faktörlerden etkilenen birçok genin katkısıyla oluşmaktadır. Çok faktörlü genetik has-

talık olarak adlandırılan bu tür hastalıklara sahip ailelerde hasta bireylerin çocuklarında ya da

kardeşlerinde, yakın akrabalarında hastalığın görülme sıklığı toplumda beklenen görülme sık-

lığına göre artmaktadır.

Günümüzde, genetik hastalıkların teknolojik ilerlemelere rağmen henüz bir tedavisi

yoktur. Bu nedenle önlemeye yönelik tanı ve tarama yaklaşımları ön plana çıkmaktadır. Ge-

netik risklerin belirlenmesi ya da tanı konulabilmesi için olası bir genetik hastalık açısından

riskli bireylerde genetik inceleme yapmalıdır.

Bu inceleme için, hastanın bilgilendirilmesi ve onayının alınması gereklidir. Test öncesi hastaya

bir genetik uzmanı tarafından aile öyküsü alınarak genetik danışma verilir. Bu danışmada

hasta, şüphelenilen hastalık, hastalığa neden olan genetik bozukluk, bu bozuklukların olası

aktarım riski, tanı için örnek alınması, genetik tanı seçenekleri, testlerin nasıl yapıldığı ve

olası sonuçları hakkında bilgilendirilir. Hasta birey bu bilgi sonrası genetik test yaptırıp yap-

tırmamaya ya da hangi genetik tanı testini yaptıracağına kendisi karar verir.

Bir genetik bozukluk riski varlığında, doğum öncesi veya doğum sonrası dönemde, tanı

ya da tarama amacıyla hücre veya doku örneği alınarak genetik test yapılması yanında, tüp be-

bek uygulamalarındaki gelişmeler sayesinde embriyoya da genetik tanı ve tarama testlerinin

yapılması mümkündür. İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGT) olarak adlandırılan bu uygula-

malar, yaklaşık 20 yıl önce ilk kez X kromozomu üzerinde aktarılan tek gen hastalıklarında cin-

siyet seçimi için yapılmaya başlanmıştır. Bu tür hastalıklarda erkek çocukların %50 hasta olma

riski bulunduğundan, cinsiyet seçimi ile taşıyıcı ya da normal olacak kız bebeğin doğması sağ-

lanmıştır. Günümüzde ise yöntemler giderek daha kapsamlı hale gelerek, embriyodan alınan tek

bir hücrenin incelenmesiyle birçok tek gen hastalığına ve/veya kromozom bozukluğuna tanı ko-

nulmasını sağlamaktadır. PGT, bu nedenle genetik riski yüksek olan çiftler için sağlıklı embriyo

seçimi amacıyla artık yaygın olarak kullanılmaktadır. Böylece tüp bebek uygulamaları, sadece

bebek sahibi olamayan çiftler için değil aynı zamanda bir genetik hastalık açısından eşlerden biri

veya her ikisinin taşıyıcı olduğu çiftler için de sağlıklı bebek sahibi olma şansı verebilmektedir.