Sağlıkta Adres Başkent - Sayı 23 -Yenidoğan Bebeğin Özellikleri

Üreme teknikleri, kısırlık nedeniyle çocuk sahibi ola-

mayan çiftler için oldukça önemli bir uygulamadır.

Kısırlık kadın ya da erkek kaynaklı olabilir. Genetik

nedenleri açısındanbakıldığında en sıkkarşılaşılan so-

run kromozom bozuklukları olmaktadır. Çocuk sahi-

bi olamayan erkeklerin en az %5’inde cinsiyet kromo-

zomlarının sayısal bozukluğu saptanmaktadır. Sperm

sayısının az olması ya da hiç olmaması ile ilişkili diğer

bir durum Y kromozomu üzerinde sperm üretimin-

den sorumlu genlerin kaybıdır. Nadir olmakla birlikte

translokasyon gibi daha karmaşık kromozom yeniden

düzenlenmeleri de bu bireylerde saptanabilmektedir.

Kadın hastalar için ise Turner Sendromu gibi sayısal

kromozom bozukluğu ve nadir yapısal kromozom bo-

zuklukları görülebilmektedir. Bu nedenle, tüp bebek

tedavisine başlamadan önce olası genetik nedenlerin

dışlanması ya da varsa genetik nedenin belirlenmesi

için çiftlerin bir genetik tanı merkezine yönlendirile-

rek danışma almaları ve kromozomlarının incelenme-

si önerilmektedir.

Çocuk sahibi olamayan çiftin incelenmesi sonucu bir kromozom ya da

tek gen bozukluğu belirlenir ise, tüp bebek uygulaması ile elde edilen

embriyoların genetik tanı için incelenmesi (PGT) gündeme gelir. İmp-

lantasyon öncesi genetik tanı, gebe kalma sorunu olmayan ama bilinen

bir genetik bozukluk açısından riskli olan çiftler için de uygulanabilmek-

tedir. Burada gebe kalmakta sorun yoktur, ancak genetik bozukluğa olan

bir bebek sahibi olma riski yüksektir. PGT’nin amacı, bilinen bir genetik

bozukluk için embriyoların daha gebelik olmadan seçilerek, çiftin sağ-

lıklı bebek sahibi olmasının sağlanmasıdır. Bunun için sıklıkla, embriyo-

nun, 3. gününde alınan tek veya iki blastomerin genetik yapısı incelenir

ve sağlıklı olan embriyo seçilip anneye verilir (embriyo transferi). Böyle-

ce, doğum öncesinde genetik test yapılarak, anomalili olduğu belirlenen

bir bebekle ilgili olarak almak zorunda kalacakları riskler azaltılmaya

çalışılmaktadır. Anomalili bir bebekle sonuçlanan gebeliğin her ne kadar

aile açısından sonlandırılma şansı bulunsa da bu kararı vermek ve uygu-

lamak kolay değildir. PGT yapılması, hasta bebek olasılığını düşürerek,

gebeliğin sonlandırılması gibi zor bir kararla karşı karşıya kalma riskini

de azaltmaktadır.

Ailede bilinen bir tek gen hastalığı öyküsü, yine tüp bebek uy-

gulamaları öncesinde çiftin genetik danışma almasını ve eğer

bilinen bir hastalık yapıcı mutasyon varsa bu açıdan genetik

test ile taşıyıcılığın belirlenmesini gerektiren bir durumdur.

Hastalık yapıcı mutasyonu bilinemeyen durumlarda bu gene-

tik tanı testleri uygulanamamaktadır. Mutasyonun belirlen-

mesi genellikle, yapılan teste göre değişmekle birlikte, 4 ila 6

hafta kadar sürmektedir. Bu nedenle tüp bebek uygulaması

için mutasyonun belirlenmesinin beklenmesi gerekmektedir.

Tek gen hastalıklarının çoğu nadir görülen hastalıklardır. Bu

nedenle test rutin olarak yapılmıyor ise yöntem kurulması ve

yöntemin standartlara uygun olarak çalışması da bekleme sü-

resini uzatabilmektedir.

Kendiliğinden düşükle sonuçlanan gebeliklerin yaklaşık ola-

rak %50’si bir kromozom bozukluğuna sahiptir. Tüm spermlerin en

az %10’unda, tüm olgun yumurtaların ise en az %25’inde kromozom

bozukluğu bulunur. Morfolojik olarak normal olarak değerlendirilen

embriyoların ise %20’ sinde kromozom bozukluğu vardır. Bu veriler

doğrultusunda görülüyor ki her yeni gebelik kromozom bozuklukla-

rı için önemli bir risk taşımaktadır. Bütün bunlara ek olarak 35 yaş ve

üzerindeki kadınların gebeliklerinde artmış sayısal kromozom anoma-

lisi riski bulunmaktadır. Bu nedenle, tüp bebek uygulamaları sırasında,

anne yaşının ileri olması veya tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı gibi

durumlarda, çift bir genetik bozukluk taşımamasına karşın kromozom

sayı bozuklukları açısından inceleme yapılabilir. Bu tür genetik testler

implantasyon öncesi genetik tarama (PGS) olarak adlandırılmaktadır.

Böylece sağlıklı embriyo seçimi sonucu düşük yapma olasılığının azal-

tılması ve eve sağlıklı bebek götürme oranının arttırılması amaçlanmak-

tadır.